SCREENING NEMOCÍ

V rámci novorozeneckého laboratorního screeningu jsou ze suché kapky krve vyšetřovány níže uvedená onemocnění

Dědičné poruchy metabolismu (DMP)

Fenylketonurie (PKU) a hyperfenylalaninemie (HPA)
Leucinóza (nemoc javorového sirupu, MSUD)
Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (MCAD)
Deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem (LCHAD)
Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (VLCAD)
Deficit karnitinpalmitoyltransferázy I (CPT I)
Deficit karnitinpalmitoyltransferázy II (CPT II)
Deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (CACT)
Glutarová acidurie typ I (GA I)
Izovalerová acidurie (IVA)

Endokrinní onemocnění (EO)

Kongenitální hypotyreóza (CH)
Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH)

Jiná onemocnění

Cystická fibróza (CF)

Zdroj: Metodický návod k zajištění celoplošného novorozeneckého laboratorního screeningu a následné péče (Věstník Ministerstva zdravotnictví ČR,ročník 2009, částka 6,ze dne 12.srpna 2009)